““我命由我不由天！”从蝴蝶宝贝，到黏宝宝，国际罕见病日之际走近哪些痛

本篇文章1646字，读完约4分钟

在各种罕见的疾病中，有特殊的遗传性皮肤病大疱性表皮松解症。 患这种病的患者也被称为“蝴蝶宝贝”。 因为他们的皮肤极其容易受伤，像蝴蝶翅膀一样脆弱，外界的轻微接触可能会对他们造成伤害。

更不幸的是，现在这种病没有治愈的办法，患者一生只能处于很大的痛苦中。 每个月，光是用来治疗患者表皮破地方的纱布就要消耗5，600元。 现年17岁的周密从出生开始就一直在与这种疾病作斗争。 她从小在绘画行业展现出特殊的才能，一直用画笔表达着对生活的热爱和渴望。

2021年2月28日——第14届“国际罕见病日”之际，周密和其他罕见病患者上电视，告诉普通人“生而罕见，爱而不罕见”。

【偶有疼痛，连续误诊20年】

罕见病是指患病率极低的疾病，其发病率从万分之一到百万分之一不等。 你可能听说过部分疾病，如als、血友病等，但从未听说过的疾病种类正在增加。 都说“物以稀为贵”，但对罕见的患者来说，他们的这种罕见意味着周围难以理解的痛苦和困境。 从2月23日开始，上海教育电视台《帮助女郎》栏目与上海市罕见病防治基金会共同进入这个特殊的群体，他们被理解、被看到、被善待，“他们非常罕见，但我们的爱却从来不罕见”。

“我与疼痛共存了二十年，疼痛提醒我如何勇敢。” 汤锋磊，32岁，上海金山人，患有法布雷病，首要症状是手脚出现间歇性剧痛。 尽管7岁开始出现病症，但法布雷病的发病率极低，在医学界也鲜为人知，汤锋磊在发病后20年来一直被误诊。

为了缓解疼痛，加上多年来汤锋磊服用的各种止痛药，有很多卡车。 目前，治疗法布雷病的药物已经在中国上市，但没有列入医疗保险目录。 因此，患者每年必须面对百万元的巨额费用。 在《罕见的疼痛与爱》节目中，汤锋磊和其他病友们向社会大众努力呼吁，以推动相关药物进入医疗保险。

【“粘宝宝”们，药物的消费每年200万】

“粘婴儿，”顿顿说。 “我的生命不是我的天空，我会成为普通的孩子。 ”。 从7岁吨吨到12岁北北，这些儿童患者患有罕见的粘多糖潴留症，因此骨骼变形、生长发育严重受损，威胁生命。

不难看出，这种罕见的疾病破坏了孩子幼小的骨骼，顿顿现在的身高不到1米，她的志愿者成为了舞者。 另一个小患者在北北，生长发育也明显弱于同龄孩子，为此他的家人付出了普通照顾和陪伴的数倍。

目前，用于治疗粘多糖贮积症的药物已部分引进国内，但未纳入医疗保险。 患者家庭承担的药物消费每年达到200万元左右。 这个团体期待着越来越多的社会关注为这样的孩子们创造希望。

解放日报上观信息记者介绍，2.28国际罕见病日当天，上海教育电视台和上海市罕见病防治基金将联合举办以罕见病群为主题的“爱心、难得”大型公益活动。 上海市人民政府原副市长、上海市罕见病防治基金创始人及顾问谢丽娟医生等各界人士参加。 主办单位签订倡议书，共同号召社会禁止医学孤儿成为社会孤儿，关注罕见病，关心罕见病患者和家庭，向医生、医生保证和保有罕见病患者的疾病。

【行走万里，在蹒跚中呼吁病友】

这一系列活动通过许多罕见病患者及其家属，讲述了与疾病斗争、自强不息、努力追梦的动人故事，罕见病患者出生，不同的痛苦、境遇、坚韧、梦想，通过访谈形式，罕见病患者用药。

“不管人生给了你什么，总是有你能做的事情。 ’刘轩飞就这样求变，追逐真善美。 世界上有一种逐渐失去所有感觉，最后安静地离开世界的疾病。 那是刘轩飞不幸患上的肾上腺白质营养不良症。

年轻时，他工作能干，家庭美满，是篮球场上的精灵。 现在他日渐消瘦，步履蹒跚，只能面对疾病的侵蚀。 从发病到确诊，整整经过了13年。 确诊后，刘轩飞致力于罕见病群的发声。 他每周都会开网络直播，和粉丝分享自己的生活，鼓励难得的患者积极面对人生，让更多的人关注难得的患者群体。

作为一种退行性疾病，肾上腺白质营养不良症患者身体上的症状逐渐加重。 目前，刘轩飞每天都在和病情竞争。 接下来，他计划开展罕见病万里活动，走遍中国各大城市，拜访患者和医生，让更多的人了解罕见病患者的生活和医疗现状。